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Genética Reproductiva y Laboratorio Clínico

Actualmente la genética se asocia a todas las especialidades ya que permite diagnosticar causas de infertilidad antes desconocidas y permite tomar precauciones ante un tratamiento, brindando mayores posibilidades de conseguir el embarazo deseado ya que se ha visto que hasta el 10% de enfermedades que causan infertilidad tienen un origen genético y en ellas se pueden incluir muchas pacientes a las que aparentemente no se les encuentra ninguna patología.

También nos permite evaluar el estado del embrión antes de ser transferido a la madre o estudiar los cromosomas fetales en sangre materna durante la gestación frente a cualquier duda o sospecha diagnóstica o ecográfica.

Área de laboratorio especializada en exámenes para reproducción humana, exámenes de rutina y estudios genéticos asociados a los procesos de reproducción asistida con la finalidad de ayudar en el diagnóstico del paciente o mejorar los resultados del tratamiento de reproducción indicado.

Contamos con el servicio de prestigiosos laboratorios y profesionales de genética para brindar un servicio de calidad.

Entre los exámenes que realizamos tenemos los siguientes:

PRUEBAS PARA BÚSQUEDA DE SÍNDROMES GENÉTICOS

Las malformaciones congénitas son causa de morbimortalidad infantil, pueden ser heredadas o de novo, pueden incluir aneuploidias, alteraciones morfológicas, trastornos epigenéticos, mutaciones de genes puntuales etc., teniendo una prevalencia de 3% a 6% de todos los nacidos vivos.

Estas enfermedades pueden comprometer varios sistemas del organismo o como en las malformaciones, comprometer solo un órgano, no son específicas de un síndrome en particular, y debido a que muestran un amplio espectro de características clínicas esqueléticas, neurológicas, cardiológicas, etc. es difícil llegara un diagnóstico

Existen múltiples enfermedades, los principales órganos afectados son el corazón y el tubo neural, por eso es necesario un diagnóstico sindrómico precoz, ya que el diagnóstico tardío puede ocasionar un retraso en el tratamiento.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Se pueden realizar estudios en los padres para diagnosticar enfermedades y en los embriones antes de transferir para buscar aneuploidias, también una vez ejecutado el tratamiento, se pueden realizar estudios en el niño con la finalidad de saber si adquirió la mutación y considerar la prevención y tratamiento adecuado a futuro con asesoría genética.

ASESORÍA GENÉTICA

La asesoría genética es brindada en concordancia con un médico genetista para los casos que ameriten estudios especiales por el riesgo de enfermedades genéticas o en los casos de infertilidad con origen genético como, alteraciones del cariotipo de los padres por aneuploidias, translocaciones, inserciones, etc. así como en los casos de enfermedades generadas por mutaciones en los padres y que pueden generar fallas de implantación o pérdida recurrente del embarazo como lo son las trombofilias.

PRUEBAS PARA ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS

Esta se da cuando el gen alterado es recesivo por lo que son necesarias dos copias (una de cada padre) para producir la enfermedad en ambos sexos, los padres generalmente son sanos pero portadores, no se produce la enfermedad en todas las generaciones y los hijos de portadores van a tener 50% de posibilidad de ser portadores 25 de tener la enfermedad y 25 % de ser sanos según las leyes de Mendel, por eso es necesario realizar este tipo de estudios y tener un pronóstico a futuro.

En fertilidad una de las enfermedades que guardan relación es la fibrosis quística, síndrome de X frágil y trombofilia.

PRUEBAS PARA ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X

El gen alterado es dominante, es decir basta con una sola copia para que se manifieste la enfermedad y al estar ligado al cromosoma X tiene herencia sexual, en reproducción es útil buscar la alteración correspondiente al Síndrome de X frágil.

PRUEBAS PARA ENFERMEDADES RECESIVAS DEL CROMOSOMA X

Cuando el gen alterado es recesivo, se necesarias dos copias para expresar la enfermedad, se da con más frecuencia en hombres los mismos que sufren la enfermedad y las mujeres suelen ser portadoras ya que poseen otro cromosoma X normal, como ocurre en la Hemofilia.

MUTACIONES DE NOVO

Esta es una alteración genética que aparece por primera vez en una familia sin que ningún antecesor la haya tenido y se produce por una mutación nueva en gametos o cigoto y los síntomas dependerán de la enfermedad que se desarrolle.

PRUEBAS DE PATERNDAD NO JUDICIALES

Realizamos pruebas de ADN para paternidad NO JUDICIALES, solo informativas para aquellos padres que desean confirmar su paternidad

PRUEBAS DE ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

Se puede realizar a partir de las 10 semanas y son exámenes que se realizan a partir de la obtención de una muestra de sangre venosa materna, la misma que pasa por un proceso para separar el ADN fetal que se pasa a la misma y poder evaluar este ADN con la finalidad de encontrar o descartar aneuploidias.

Se puede realizar cuando en la ecografía se detecta algo, para confirmar, de rutina o para conocer el sexo tempranamente, o cuando no se puede o no se desea realizar pruebas invasivas.